DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE TURNER

Todos los 28 de Agosto se celebra de manera internacional el día del síndrome de Turner. El síndrome de Turner es un trastorno que solo afecta al sexo femenino y se produce por la falta de un cromosoma X o por defecto o falta del mismo.

Esta afectación puede diagnosticarse antes del nacimiento, de forma prenatalmente, o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves de esta afectación.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

• Cuello ancho o palmeado
• Orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud, esto acaba provocando alteraciones en el crecimiento debido a las diferencias hormonales, que acabaran provocando:

• Retraso en el crecimiento
• Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia
• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad.

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, en los diferentes casos que podamos encontrar. Algunas de las complicaciones que pueden producirse según los distintos sistemas son:

• Problemas cardíacos: Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Pérdida auditiva: La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.
• Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.
• Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
• Trastornos autoinmunitarios. Debidos al aumento del riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
• Problemas osteomusculares: Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
• Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
• Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad