DÍA INTERNACIONAL DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE
Hoy día 21 de Junio, se celebra el día Internacional de la Esclerosis múltiple.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a menudo conocida como la “enfermedad de Lou Gehrig”, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo. Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica en un 10% tiene su origen en causas hereditarias. Se considera que en este caso la herencia es autosómica (no ligado al sexo) dominante, por lo que si un padre tiene ELA sus hijos tienen un 50% de heredar el gen. El 20% de los pacientes con ELA familiar presentan mutaciones en un cromosoma que codifica una enzima que se denomina súper óxido dismutasa CuoZn (SODo1). En el otro 90% de los casos, se produce de forma esporádica sin ningún factor de riesgo asociado ni causa conocida y sin que haya otras personas de la familia afectadas.
La clínica inicia con pérdida de fuerza y atrofia muscular que comienza generalmente por una mano o pierna, afectándose posteriormente el resto de extremidades. Es frecuente que la patología inicie de forma insidiosa y sin que el paciente llegue a alarmarse de estos primeros estadios, incluso algunos pacientes observan pequeñas contracciones de algunas partes de su musculatura (fasciculaciones) o calambres dolorosos con los movimientos.
A medida que estas áreas se van degenerando, se produce la cicatrización o el endurecimiento («esclerosis») en la región y a medida que las neuronas motoras se van degenerando, dejan de enviar impulsos a las fibras musculares que normalmente resultan en el movimiento muscular.
Debido a esta degeneración la enfermedad puede producir también, progresivamente, dificultad para tragar (disfagia), pronunciar algunas palabras (disartria) o respirar con normalidad (disnea). La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
Hay que tener en cuenta que la patología cursa sin dolor físico, aunque hay que tener en cuenta que la pérdida funcional progresiva acarrea en los pacientes una gran afectación tanto física, como psicológica y social. Hay que tener en cuenta que muchos casos se ven relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física).
Actualmente, el principal objetivo en el tratamiento de la ELA es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante cuidados de calidad. Así, el mejor tratamiento es una combinación de agentes neuroprotectores, manejo sintomático, nutricional y soporte ventilatorio.
En España aproximadamente 4.000 personas conviven con la enfermedad, de la que se diagnostican unos 900 casos nuevos al año. La mitad de las personas que la padece muere en menos de tres años; el 80%, en menos de cinco, con lo que la mayoría, el 95%, ha fallecido en menos de diez años.
El retraso del diagnóstico se sitúa en unos doce meses aunque en algunos casos puede alcanzar los dos o tres años, es por ello que desde Ceisal queremos remarcar la necesidad de visibilizar este tipo de patologías y sus primeros signos de alarma con el fin de poder actuar frente a estas patologías de la forma más precoz posible.