DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Como cada último día del mes de febrero, hoy celebramos el día Mundial de las Enfermedades Raras. Lo celebraríamos el 29, de ser este año bisiesto, y esta es una de las primeras curiosidades de este día. Esta fecha fue elegida a propósito con la finalidad de remarcar, de forma simbólica, la extrañeza y rareza de estas patologías que en este día se pretenden visibilizar
El objetivo de este día es generar conciencia y visibilizar a las personas que sufren estas patologías, se trata de facilitar a estas personas llegar a sus debidos diagnósticos y tratamientos lo más precozmente posible con el fin de garantizarles una mayor calidad de vida
Las enfermedades raras, son patologías que presentan una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número de personas limitado. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes
Sin embargo, aunque afecten a pocas personas, se conoce un gran número de patologías poco frecuentes que afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes
Y es que el diagnóstico de estas enfermedades suele tardar de 4 años, aunque en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico correcto y definitivo
Teniendo en cuenta el retraso en el diagnóstico podemos esperar que el paciente no reciba ningún apoyo ni tratamiento (29,37% de los casos) o que haya recibido algún tratamiento inadecuado (17,9% de los casos) y en este tiempo podemos ver como el 31,26% de los casos ve agravada su patología en la espera de un diagnóstico correcto, cifras que nos demuestran la gravedad de la demora de la detección de estas enfermedades y como pueden afectar al pronóstico o calidad de vida de los pacientes
Esta falta de conocimiento o de visibilización de estas enfermedades afecta no solo a la salud física de los pacientes, sino que en la mayoría de los casos, estas personas perciben como su problema de salud no tiene la respuesta adecuada por parte de los profesionales sanitarios. En muchas ocasiones perciben que los tratamientos recibidos no los adecuados o suficientes a sus contextos, e incluso el diagnóstico de una patología de este tipo, puede afectarles hasta el punto de tener que mover su domicilio y su vida a otra ciudad o provincia para poder ser tratados o diagnosticados de estas patologías
Y es que estas patologías no solo puede afectarles a nivel de salud física, sino que también ven alterada su salud social, ya que pueden llegar a sentir discriminación, rechazo o incomprensión por parte del resto de la sociedad, afectándoles en sus vidas sociales y laborales e incluso a la hora de recibir formación
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se elaboró una listado con las enfermedades raras más comunes en España, entre las que podemos encontrar:
- Miastenia Gravis
- Ataxia de Friedreich
- Paraparesia espástica hereditaria
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Linfangioleiomiomatosis
- Esclerosis sistémica
- Epidermólisis bullosa distrófica
- Quiste de Tarlov
En España, según expone el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), hay en marcha más de 750 proyectos sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, sin embargo falta todavía mucho por hacer y por investigar dentro de estas enfermedades. Las esperanzas en el tratamiento están puestas fundamentalmente en las terapias génicas ya que el 80% de estas patologías tienen origen genético
Por ello, dado que hoy se celebra el día de estas patologías, desde Ceisal queremos visibilizar y remarcar la necesidad de colaboración en los proyectos relacionados en la investigación de mejores diagnósticos y tratamientos para estas patologías