Genética Clínica Aplicada Copia

En el ejercicio de la Medicina, tanto en las especialidades clínicas como quirúrgicas, es muy frecuente tener que valorar información y datos relacionados con la Genética, debido a que las enfermedades de base genética tienen una incidencia de primer orden en el ámbito de la salud.

Su potencial de acción se extiende a casi todas las ramas de la atención sanitaria y en todas las fases del ciclo vital. Si bien es cierta su importancia en pediatría y obstetricia, no es menos cierto que su significación en la asistencia de adultos tiene hoy día un enorme impacto, ya sea en enfermedades neurodegenerativas, cáncer, trastornos renales, metabólicos, dermatológicos y un largo etc.

La Genética Clínica da soporte a las diferentes especialidades médicas para la indicación, interpretación y seguimiento de las pruebas relacionadas con alteraciones y enfermedades de base genética.


 Estado: Matrícula abierta Titulación : Título propio de la Universidad de Alcalá
 Modalidad: Mixto Créditos ECTS : 4

Avalado por:

 

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Asociación Española de Genética Humana

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Asociación Española de Diagnósitco Prenatal


Objetivo general:

El objetivo principal del curso es dotar a los profesionales que atienden pacientes con diagnóstico o sospecha diagnóstica de enfermedades hereditarias, de los conocimientos y herramientas básicos existentes en el ámbito de la Genética y la Genómica, con el fin de que puedan valorar adecuadamente la información y datos relacionados, tanto para indicación como para interpretación de pruebas de diagnóstico genético, consiguiendo así, un adecuado asesoramiento y orientación de sus pacientes, y una mejora en la capacidad de interacción competente con los servicios y unidades de Genética y los laboratorios de Genómica.

 

¿Por qué debería matricularme en el programa de Genética Clínica Aplicada?

Porque al finalizar la acción formativa, los participantes serán capaces de:

  • Conocer qué puede aportar la genética para enfocar adecuadamente el planteamiento diagnóstico, pronostico y/o terapéutico de un paciente y su familia.
  • Identificar qué pruebas se pueden realizar que contribuyan a la mejora de la salud del paciente y sus familiares.
  • Determinar cuándo está indicado un estudio genético y que tipo de estudio procede según la patología.
  • Conocer cuándo y qué riesgo tiene un individuo sano, que tiene antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria, y que está preocupado por ello.
  • Saber cómo se deben y pueden pedir los estudios genéticos y qué información se puede esperar de una prueba genética.
  • Determinar cuándo está indicada una prueba genética.
  • Interpretar correctamente un informe de estudio genético.

 

DESTINATARIOS

Médicos de familia y médicos de diferentes especialidades clínicas que, en el desempeño
de su actividad, atienden pacientes con diagnóstico o sospecha diagnóstica de
enfermedades hereditarias.

 

Título expedido por la UAH, previo pago de las tasas correspondientes y superación del estudio

 

 

 

 

¿QUÉ DIFERENCIA A ESTE PROGRAMA?

  • Que cuenta con un claustro docente compuesto por un grupo multidisciplinar y experto en las materias que se imparten.
  • Que podrás aplicar los conocimientos impartidos desde el primer día en tu realidad clínica.
  • Que todas las actuaciones clínicas que te vamos a presentar tienen una justificación científica.
  • Que tendrás un apoyo constante audiovisual del curso, para que no dependas exclusivamente de manuales o textos.
  • Que contarás con información complementaria basada en artículos actualizados en cada uno de los módulos impartidos.
  • Que tendrás una extensa galería de imágenes que te servirán como ejemplos en cada uno de los temas.

Nuestra metodología se basa en los siguientes pilares fundamentales

APRENDIZAJE ACTIVO
En este curso vamos a mantenerte activo poniendo a tu disposición técnicas específicas para hacerte observar, analizar y experimentar.

APRENDIZAJE AUTÓNOMO Y FLEXIBLE
Tanto las actividades como los contenidos y recursos que vas a encontrar están planificados y ordenados de forma que facilitan que puedas llevar a cabo un aprendizaje autónomo y colaborativo.

EVOLUCIÓN DE TU APRENDIZAJE
Podrás conocer en todo momento, a través del Aula Virtual, el punto del proceso de aprendizaje en el que te encuentras, y el grado de consecución de tus objetivos.

AULA VIRTUAL CEISAL
El Aula Virtual será tu entorno de aprendizaje donde podrás comunicarte con tus profesores y compañeros. Además, en cada uno de los módulos del programa, dentro del Aula Virtual, dispondrás de materiales diseñados para tu aprendizaje, entre los que destacan:

• Recursos de focalización de los contenidos. Foco tema.
• Píldoras formativas en formato vídeo.
• Presentaciones específicas que facilitan el estudio.
• Foro de debates.
• Foro de dudas.
• Casos clínicos.
• Documentación complementaria.
• Exámenes para validar la consecución de los objetivos.
• Actividades exclusivas para los alumnos de Ceisal.

 

  • MÓDULO 1 Introducción a la Genética Clínica y tipos de herencia: Conocer los conceptos básicos de genética necesarios para poder entender la patofisiología de las enfermedades genéticas, los tipos de herencia más frecuentes y las aplicaciones clínicas más utilizadas hoy en día para el manejo de las enfermedades genéticas.

 

  • MÓDULO 2 Estructura del Genoma Humano: Conocer la estructura y organización del genoma, así como la codificación y organización de la información en el mismo. Además, también se introducirán los conceptos fundamentales sobre los diferentes tipos de alteraciones genéticas.

 

  • MÓDULO 3 Técnicas de análisis genético: principios básicos orientados al clínico: Describir las técnicas utilizadas para el diagnóstico genético en función de la enfermedad que se quiere diagnosticar. Los defectos genéticos responsables de enfermedad son diferentes para cada patología. Las técnicas de diagnóstico, por lo tanto, varían en función del trastorno que se pretende analizar.

 

  • MÓDULO 4 Enfermedades monogénicas: enfoque diagnóstico e interpretación de resultados: Trabajar la sistemática en el análisis y valoración diagnóstica de las enfermedades monogénicas, así como el análisis del adecuado enfoque diagnóstico en diferentes casos prácticos de distintas enfermedades hereditarias.

 

  • MÓDULO 5 Citogenética y alteraciones cromosómicas: Describir las pruebas citogenéticas, así como las diferentes indicaciones y limitaciones de las mismas. También se trabajará qué y cuándo solicitar cada una de las pruebas de genética.

 

  • MÓDULO 6 Interpretación de informes de estudios citogenéticos: Trabajar las habilidades básicas para comprender e interpretar un informe de resultados de los estudios citogenéticos.

 

  • MÓDULO 7 Interpretación de informes de estudios de genética molecular: Analizar mutaciones con el propósito de establecer su patogeneidad y con ello, sabremos cómo interpretar un informe de resultados de un estudio de genética molecular.

 

  • MÓDULO 8 Historia clínica y familiar: el árbol genealógico como herramienta diagnóstica: Evaluar una historia clínica, obtener la historia familiar y elaborar un árbol genealógico con el objetivo de determinar los patrones de herencia y usar los recursos y herramientas disponibles para orientar el diagnóstico genético.

 

  • MÓDULO 9 Genética y embarazo, indicación y limitaciones de las pruebas actualmente existentes en la práctica clínica: Trabajar el Consejo Genético preconcepcional, prenatal y reproductivo y las indicaciones de los estudios genéticos recomendados en el ámbito de la reproducción (natural y asistida).

 

  • MÓDULO 10 Bases Genéticas del cáncer: Describir las bases genéticas del cáncer y los principales tipos de genes de alta predisposición relacionados con el mismo. Por otra parte, se describirán los aspectos fundamentales del cáncer hereditario, las indicaciones del estudio genético en los mismos y el consejo genético en este tipo de patologías.

 

  • MASTER CLASS ONLINE: Interpretación de informes de estudios de Genética Molecular.
  • CASO PRÁCTICO

JOSÉ MIGUEL GARCÍA SAGREDO
Especialista en Genética Clínica. Académico de Número de la RAN de Medicina. Profesor Honoríco de la UAH. Fue Jefe del Servicio de Genética Médica del Hospital Ramón y Cajal. Presidente  de la European Cytogenetics Association. Director del Curso de Especialización en Genética Clínica. Profesor del European University Diploma in Molecular Cytogenetics, Université  Montpellier. Ha publicado 193 artículos en revistas indexadas de alto impacto.

JOSÉ VICENTE CERVERA ZAMORA
Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia. Jefe de la Unidad de Genética en Hospital Universitario de La Fe, Director Cientíco del Biobanco La Fe. Ha centrado su trayectoria cientíca  en el estudio de las alteraciones genéticas en las neoplasias mieloides, especialmente de SMD y LMA. Autor de numerosos artículos en revistas cientícas, monografías y 2 capítulos de libros. Ha  participado en 52 proyectos nacionales e internacionales, 18 de ellos como investigador principal. Ha colaborado con muchos de los investigadores más destacados en el campo de las neoplasias
mieloides en Europa.

JUAN ANTONIO CERÓN PÉREZ
Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia, Especialista MIR en Bioquimica Clínica, Master en Dirección y Gestión de Laboratorios Clínicos por la Universidad Autónoma de Barcelona, Experto en Genética Clínica por la Universidad de Alcalá, Experto en Genética Médica por la Universidad de Valencia, Diplomado en Investigación Operativa y Sistemas, Universidad de  Valencia, Experto en Dirección y Gestión de Hospitales y Servicios de Salud por la Universidad Politécnica de Valencia. En la actualidad, Médico adjunto de la Unidad de Genética y Diagnóstico  Prenatal del Hospital La Fe de Valencia, con más de 10 años de experiencia en la consulta de Genética Clínica.

JAVIER GARCÍA PLANELLS
Doctor en CC Biológicas por la Universidad de Valencia. Genetista y experto en Genética Humana, Genética Molecular, Genómica, Citogenética y Asesoramiento Genético. Acreditado para la  práctica clínica en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Premio Reina Sofía 2004 de prevención de las deficiencias. Presidente de la Asociación Española  de Diagnóstico Prenatal (AEDP). Asesor de European Molecular Genetic Quality Network (EMQN). Director del Programa de Postgrado de Genética Médica de la Universidad de Valencia desde  2011 hasta 2017. Experto nacional e internacional para la elaboración de guías de buenas prácticas en el diagnóstico genético (OECD, AEGH, EMQN). Autor y coautor de gran número de  artículos científicos, miembro de diversas sociedades científicas y profesionales, y emprendedor.

JOSÉ MARÍA MILLÁN SALVADOR
Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad de Valencia, y Doctor en Genética, con formación en Genética humana. Es docente en masters de las Universidades de Valencia, Politécnica de  Valencia, y Carlos III de Madrid. Director de varias tesis doctorales. Actualmente es Investigador Senior en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia.

CARMEN ÁNGELES ESPINÓS ARMERO
Doctora en Ciencias Biológicas por la Universitat de València, es Investigadora Jefa del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), siendo sus principales líneas de investigación las bases  moleculares y los mecanismos de enfermedad de enfermedades raras neuromusculares y neurodegenerativas

ANA CUESTA PEREDO
Doctora en Farmacia por la Universidad de Valencia, Especialista en Bioquímica Clínica, Acreditación en Genética Humana concedida por la Asociación Española de Genética Humana. Es  facultativo Responsable de la Sección de Genética del Servicio de Bioquímica Clínica y Patología Molecular del Hospital Clínico Universitario de Valencia. Ha participado en numerosos proyectos de investigación, publicaciones y capítulos de libros en Genética Humana.

JUAN SILVESTRE OLTRA SOLER 
Doctor en Genética Molecular por la Universidad de Valencia. Miembro del grupo asesor en Cáncer Hereditario y del Cribado Neonatal de Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana. Amplia experiencia en actividades cientícas, participando en proyectos de investigación nacionales e internacionales dentro del Grupo de Investigación Trasnacional en Genética del IIS La Fe. Autor de  numerosos artículos cientícos.

RAQUEL CAROLINA RODRÍGUEZ LÓPEZ 
Licenciada en Medicina y especialista en Bioquímica Clínica, fue acreditada en 2006 como experta en la disciplina de Genética humana. Doctora por la Universidad Autónoma de Madrid,  realizó su tesis en el Centro Nacional de Investigaciones oncológicas. Desde 2006 ha ejercido como genetista en el Sistema sanitario público, actualmente en el Laboratorio de Genética  Molecular del Hospital General Universitario de Valencia.

JULIO CÉSAR MARTÍN RODRÍGUEZ 
Doctor en Ciencias Biológicas por la Universidad de Valencia, Máster en Biotecnología en la Universidad de Barcelona. Director de Desarrollo Clínico en IGenomix. Amplia experiencia como  docente de Máster en el Área Genética y Reproducción Humana en la Universidad de Valencia y en la de Murcia. Ha publicado estudios clínicos sobre diagnóstico embrionario (PGD), la relevancia de la detección preconcepcional de portadores, y estudios genéticos en abortos espontáneos, entre otros. Ha sido ponente en diversos congresos sobre diagnóstico genético molecular  y su utilidad clínica asociado a técnicas de reproducción asistida.

MARÍA JOSÉ HERRERO CERVERA 
Doctora en Biología por la Universidad de Valencia en 2008, Máster en Farmacoeconomía y Farmacovigilancia UV-ADEIT. Su trabajo de base se ha desarrollado en Terapia Génica No Viral, de  la mano del profesor Salvador F. Aliño, en la Facultad de Medicina de la UV, y posteriormente en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, donde desde 2009 comenzaron con la andadura  en Farmacogenética, contando a día de hoy con el Grupo de investigación y la Plataforma de Farmacogenética.

NORMA ALIAGA FRANCO 
Graduada en Biotecnología por la Universidad de Valencia. Máster en Biotecnología Molecular y Celular de Plantas en el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (IBMCP-CSIC).  Experiencia en genética para mejora de la productividad de cosechas al participar como ayudante de investigación en un proyecto del Consejo Superior de Investigaciones Cientícas.



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